香港一名十四个月大女婴因罹患极为稀有的先天性糖脂代谢障碍性疾病, 又称尼曼匹克病( Niemann-Pick Disease ) , 而招致脑细胞受损, 需求尽快承受脐带血移植, 否则活不过两岁。终究尼曼匹克病是一种什么样的病 ?
据专家提供材料, 尼曼匹克病属极稀有的遗传性疾病, 若父母双方同带有此病隐性遗传因子, 下一代便有四分一时机罹患此病, 病者体内缺乏「 神经鞘磷脂」 ,招致神经鞘磷脂堆积, 损伤体内器官以及神经, 以至障碍脑部发育, 影响智力, 严重者更会引致肺部功用受损而死亡。患者会有肝脾发大、 肚胀、 皮肤粗糙、 脑部发育缓慢等病征, 玛丽医院过去十年只曾呈现四宗病例, 现只余女童依然生存。