随着医学遗传学的疾速开展， 许多新的遗传性疾病不时地被发现， 迄今已知的单基因遗传性疾病已有约5000 种， 累及机体各器官， 是惹起儿童智能低下、 残废与死亡的重要缘由。依据统计， 约3 % 的重生儿有某种遗传性疾病。

依据遗传物质变异的状况， 遗传性疾病主要可分三种。今 次 我 们 介 绍 染 色 体 病 。

甚 么 是 染 色 体 病 ？

我们身体是由细胞构成， 每个细胞的结构是依据基因所制定， 每个细胞都含有同样的遗传基因， 它们是以去氧核糖核酸(DNA) 的方式存在于46 条染色体内， 其中44 条被称为常染色体， 余下的一对为性染色体， 男女不同， 男性的为XY ， 两条有不同的特征， 但女性两条则一样， 为XX 。染色体畸形引致的称为染色体病， 又称为染色体畸变综合症。

染 色 体 畸 形 情 况 ：

染 色 体 数 目 增 多 或 减 少 。

染色体局部断裂后重排时呈现易位、 缺失、 倒位、 反复等。

染色体畸变使所载的基因发作数量上或排列上的改动， 使遗传物质失去正常状态。

常染色体畸变的共同临床特征有： 轻重不等的智能低下、 生长发育障碍、 体魄矮小、 多种畸形如面容、 内脏、 骨骼等。