病 因 ：

这病的病人只有一个X 染色体， 比普通女性少一个， 其实这现象并不罕见， 起病的原因是卵子形成前的细胞分裂中X 染色体并不分开， 引致卵子并没有X 染色体， 受精后便形成一个只有45 条染色体， 缺乏了一条X 染色体的受精卵了， 但99% 的只有一个X 染色体的胚胎并不存活， 以流产收场。

临 床 症 状 ：

少数的胚胎能继续发展成人， 但由于性染色体出现了问题， 故性腺发育出现了障碍， 身长增长缓慢。典型的患者卵巢呈条索状， 并没有卵子的形成， 缺乏分泌功能， 患者表面为女性。

新 生 儿 时 期 ：

往往有先天性淋巴性水肿现象。

儿 童 时 期 ：

临床表现主要是此综合症的各种先天性畸形， 如颈部皮肤成蹼状、 颈短、 下颔小、 奇高、 后发际向下伸延、 手部向外翻、 骨质疏松等， 而且体内器官亦有其他畸形现象， 如主动脉缩窄， 肾脏畸形等。

青 春 期 ：

主要表现是性发育障碍， 缺乏第二性征， 乳房不发育、 无阴毛和腋毛、 原发性闭经、 婚后不育、 胸部宽阔、 两乳头间之距离较正常为远， 患者身高通常低于正常很多， 部分有轻度弱智表现。

诊 断 ：

主 要 是 靠 临 床 症 状 和 表 现 。

实验室检查方面， 患者尿中的雌激素减少， 性染色体检查是阴性， 因为只有一个X 染色体。

细胞基因学分析可以分辨出患者是典型的单体型(只有一个X 染色体) 还是有结构上的畸变引致只有一个染色体的功能。