原发性小睪丸症， 这是很常见的男性不育原因， 在初生男婴中的发生率约为千分之一。

病 因 ：

患者细胞内多了一个额外的X 染色体， 因此影响了睪丸的正常发育。这病的发病机理也是由于生殖细胞分裂时染色体不分离所致， 大部分那额外的X 染色体是从母方而来， 少数则源自父方。染色体检查时可以发现共有47 条染色体， 性染色体为XXY ， 比正常男性的XY 多一条X 染色体。

临 床 表 现 ：

患 儿 的 表 现 为 男 性 。

在婴儿和儿童期与正常男孩无异。

至青春期出现性发育障碍， 睪丸小而硬， 不能产生精子， 故成年婚后会不育。

部分患者有女性化的表现， 皮肤细嫩、 皮下脂肪多， 毛发胡须少， 音调高， 约1/4 有乳房发大现象。

大部分患者智力正常， 仅少数有智力低下或精神异常的表现。

因性方面的障碍， 患者往往会有性格孤僻、 不活跃、 害羞、 破坏性行为等现象。

诊 断 ：

染色体检查有数种类型， 最常见的是XXY ， 但亦可有XXXY 或XXXXY 等，后二者智能方面有显著的障碍， 外生殖器发育不全， 并可以有愚笨面容。

治 疗 ：

治疗应强调全面治疗， 自幼开始进行强化教育和训练， 以促进智能发育及正常性格的形成。

药物方面， 青春期前应开始睪丸酮治疗， 每三周肌肉注射一次， 渐渐增加分量， 以维持血液中正常激素的浓度为宜。

本病患者治疗后外观正常， 但无生殖之能力。